Une équipe de recherche révèle un nouveau mécanisme impliqué dans les troubles du neurodéveloppement

L’Université Bourgogne Europe annonce une avancée scientifique majeure menée au sein de
l’équipe GAD (Genetics of rAre Diseases) du laboboratoire CTM, Unité Mixte de Recherche 1231 de
l’Université Bourgogne Europe et de l’INSERM, dans le cadre des recherches dirigées par le
Professeur Antonio Vitobello, chercheur en génétique médicale.

Le groupe de recherche a mis en évidence le rôle déterminant de protéines particulières, les protéines PTBP1 et PTBP2, dans plusieurs formes de troubles du neurodéveloppement observées chez des enfants.

Ces travaux révèlent un lien inattendu entre le développement du système nerveux central et celui du système squelettique, via des mécanismes cellulaires atypiques impliqués dans ces pathologies rares. Les résultats de cette étude font l’objet d’une récente publication* dans le Journal of Clinical Investigation, l’une des revues internationales les plus reconnues dans le domaine biomédical.

Plus d’informations dans le communiqué de presse officiel.